Какво представлява циститната фиброза при деца, признаци на генетично заболяване

Кистозна фиброза е генетично заболяване, при което се засягат жлезите на външната секреция, поради което се появяват тежки респираторни нарушения. Диагноза на заболяването, обикновено до две години, както и в утробата. Симптомите се развиват много бързо и често водят до смърт.

Ако заболяването е било открито на ранен етап, шансовете на детето да живее доста активен живот.

Какво представлява циститната фиброза?

Кистозна фиброза при деца е генетична патология, при които са засегнати всички вътрешни жлези. След известно време процесът започва да напредва в цялата бронхопулмонална система. Това заболяване е много рядко - 1: 2000 са родени здрави деца.

Основната причина за муковисцидоза е наследствен дефект, който се свързва с мутация на ген, разположен в дългата ръка на седмата хромозома. Родителите може да нямат симптоми, но те са носители на увредена хромозома.

Поради мутацията на гена, детето дефект в транспортния протеин, водещ до следните явления:

• промяна в структурата на секрецията на жлезите - става дебела и вискозна;
• нарушаване на транспорта по протежение на жлезите;
• започват да страдат всички органи, в които се намират жлезите на вътрешната секреция;
• дробовете и стомашно-чревния тракт са засегнати.

Допълнителни патологични процеси, които се появяват в тялото на детето, започват да напредват.

Промени в тялото на детето

Кистозна фиброза при новородени боли:

• белите дробове и бронхите;
• чревната мукоза;
• черен дроб;
• панкреаса.

Увреждането на всички други органи е свързано с нарушаване на физиологичните взаимоотношения в тялото. Стените на бронхите стават възпалени, причинявайки в тежки случаи появата на сакални разширения, наречени бронхиектазии. Бактериите започват да се натрупват в тях, тъй като местната имунологична защита намалява драстично и естествената евакуация става все по-трудна. В резултат на това бронхопулмоналната система постоянно се заразява, което от време на време изостря и усложнява хода на заболяването.

След това има увреждане на белодробната тъкан, но на фона на лечението с лекарствени продукти е възможно да се лекува. Въпреки това, в местата, които често са възпалени, се образуват белези, предизвикващи развитие на пневмосклероза и засилване на дихателната недостатъчност.

Дистрофичните промени се появяват в панкреаса и черния дроб. Това води до нарушаване на тяхното функциониране. Участва в процеса и чревната лигавица, която причинява атрофични промени.

симптоми

Симптомите на кистозна фиброза са доста различни и могат да се променят с времето. Симптомите на болестта при децата се проявяват почти веднага след раждането, но могат да бъдат наблюдавани много по-късно. Болестта причинява сериозни увреждания на храносмилателната система и е лесна, затова разграничава чревната и белодробната форма на заболяването.

Кистозна фиброза при деца може да има различни симптоми. Например, 15-20% от новородените имат запушване на мекониум при раждане. Това означава, че тънките черва са запушени с мекониум - оригиналните изпражнения. Обикновено той трябва да напусне без проблеми, но бебето, с кистозна фиброза, изпражненията е толкова дебело и плътно, че червата не е в състояние да го отстрани. Поради това бримките на червата се развиват неправилно или се обръщат. Когато мекониумът запушва дебелото черво, дефекацията в детето след раждането не се случва ден-два.

Болното дете има солена кожа, което може да се види, когато се целуне. Също така, бебето не набира тегло в теглото.

Друг ранен симптом на кистозна фиброза е жълтеница, но този признак не е надежден, тъй като се появява след раждането при много деца и не е свързан с тази патология.

Лепкавата слуз, продуцирана от муковисцидоза, силно уврежда белите дробове. Кърмачетата често имат инфекции в гръдния кош, тъй като гъстата течност е благоприятна среда за развитието на бактерии. От това детето страда от тежки кашлица и бронхиални заболявания. Освен това има проблеми като задух и хрипове.

Симптом на кистозна фиброза е полипи в носните проходи. Децата страдат от остър или хроничен синузит.

Кистозна фиброза уврежда храносмилателната система. Лепливият слуз блокира различни участъци от стомашно-чревната система, предотвратявайки нормалното придвижване на храната през червата и предотвратявайки храносмилането на хранителните вещества. Поради това детето зле нараства и обикновено не расте. Плевелите на бебето имат неприятна миризма и изглеждат блестящи, тъй като мазнините са лошо усвоени.

Панкреасът също страда. Развива панкреатит, т.е. възпаление на този орган. Трудните изпражнения или честата кашлица в някои случаи причиняват ректален пролапс, т.е. малка част от ректума излиза от ануса или излиза от него.

диагностика

При някои деца, кистозна фиброза се диагностицира в ранна детска възраст, докато в други тя се диагностицира в по-зряла възраст. С умерен ход на заболяването проблемите могат да възникнат само в юношеството или малко по-късно. За диагностициране на кистозна фиброза извършват различни изследвания.

Генетично изследване

Още по време на бременността можете да определите дали детето ще има кистозна фиброза. За да направите това, генетични тестове. Ако този метод за диагностициране и определяне на наличието на заболяването, не може предварително да се предскаже дали патологията е сериозна или лека.

Генетичният тест се извършва след раждането на детето. Тъй като кистозната фиброза е наследствено заболяване, лекарят може да препоръча тестването на сестрите или братята на детето дори при липса на симптоми.

Тест на пробата

Такава диагноза на кистозна фиброза е стандартна. Тя е точна, напълно безопасна и безболезнена. За да го провеждате, използвайте малък електрически ток, необходима за стимулиране на потните жлези с подготовка на пилокарпин и производство на пот. За 30 - 60 минути, потта се събира на марля или филтрирана хартия, след което се проверява за ниво на хлорид.

За диагнозата, резултатът от пот хлорид трябва да бъде по-голям от 60 при две отделни потни проби. Нормалната стойност е много по-ниска.

Определяне на трипсиноген

При новородените тест за пот понякога е неинформиращ, защото те не могат да произведат необходимото количество пот. След това друг метод за откриване на кистозна фиброза идва на помощ. Диагнозата се извиква определяне на имунореактивен трипсиноген. За това на втория и третия ден след раждането на детето се взема кръв и се използва специален тест, който се анализира за определен протеин, наречен трипсиноген.

Други видове диагностика

Други видове диагноза на кистозна фиброза включват:

• Рентгенография на гръдния кош;
• бактериални изследвания за потвърждаване на растежа на Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa и други хемофилни бактерии в белите дробове, широко разпространени при това генетично заболяване;
• кръвни тестове за оценка на количеството хранителни вещества, влизащи в кръвта;
• фекален анализ, който помага да се идентифицират стомашно-чревните патологии;
• белодробни функционални тестове, които измерват сливането на кистозна фиброза с дишането.

лечение

Непосредствено след поставянето на диагнозата е необходимо да се започне лечение. Няма лекарства, които да помогнат напълно да се отървете от тази болест. Курсът на терапията има за цел да облекчи симптомите на патологията и да удължи живота на детето. Лечението на муковисцидоза включва:

• диета;
• приемане на антибиотици, муколитични средства, ензими;
• LFK, масаж, физиотерапия, санаториуми.

Диетата е много важна при лечението на бебе. Калоричното съдържание на храната трябва да бъде 10-15% повече възрастови норми. Диетата включва голямо количество протеини и минимално количество мазнини. Храна задължително podsalivayut. Ако се наблюдават сухота в устата и неутолима жажда, след ядене нивата на глюкозата винаги се наблюдават. Това помага навреме да разпознае захарния диабет, често съпътстващ с кистозна фиброза.

За да нормализира функцията на панкреаса, лекарят назначава прием на чревни ензими и липотропни вещества през целия живот (Pansinorm, Creon, Meksaz, Pancreatin). С увреждане на черния дроб - Таурин, Урсосан.

За втечняване и отстраняване на храчки от белите дробове се предписват:

• муколитици Мукосолвин, Мукалтин, Брохексин (за цял живот);
• Вдишване с разтвор на карбонат или натриев хлорид;
• Упражняваща терапия;
• Бронхиално зачервяване с натриев хлорид или ацетилцистеин;
• вибриращ масаж;
• кислородна терапия;
• антибиотици.

За да се облекчи новороденото от обструкция на меконий, плътните изпражнения се разтварят чрез клизма или като се вземе 5% разтвор на панкреатин.

По този начин, кистозна фиброза е много сериозно заболяване. Децата с тази патология са на жива медицинска проверка. Прогнозата за тази болест е неблагоприятна. Смъртността сред децата е повече от 60%. Ако заболяването е било открито на ранен етап и са предписани необходимите медикаменти, продължителността на живота е от 32 до 40 години.