Симптоми на нарушение на медния метаболизъм или болестта на Уилсън - Коновалов

Отделен линия, в група от заболявания, засягащи черния дроб, болест на Уилсън е - Konovalov - хепато дегенерация, или вродени метаболитни нарушения в чернодробните клетки. Д-р Самюъл Уилсън в началото на 20-ти век, точно описва синдром и клиника на заболяването, на финала на който неизменно става атрофична цироза на черния дроб, както и на Съветския невролога Коновалов, 30 години по-късно, подробно описание на неврологични симптоми и най-накрая се групират в три (Уилсън Vestfavelya-Адолф Strümpell Гаал ) много подобни заболявания в едно.

Болест Уилсън - Коновалов. Симптоми, лечение

Причини и развитие на болестта

През 1993 г. беше доказано, че това заболяване се причинява от мутагенни промени в хромозома 13. Един от гените в тази хромозома - ATP7B или протеина на болестта "Уилсън-Ковалов" - изгражда медни йони в гликопротеина на кръвната плазма. Днес знаем почти 200 различни мутации, способни да нарушават този процес. В чернодробните клетки ATP7B е отговорен за:

1. Ферментация - свързва мед с протеина церулоплазмин и го освобождава в кръвта за по-нататъшно участие в метаболизма. Ако този процес бъде нарушен, има прекомерно количество мед в черния дроб и токсичното му отравяне, което води до лезии на фиброзна цироза.
2. Транспортът - е отговорен за оттеглянето на изобилието от свободна мед в жлъчката, което засяга цялото тяло. Преди всичко това "свободна мед" се натрупва и засяга мозъка, очите и бъбреците.

Всъщност, болестта на Уилсън - Коновалов, това нарушаване на обмяната на мед в резултат на което първоначално имунитетът намалява, хормоналните фона се променят значително и се нарушава синтеза на хемоглобин, колаген и други протеини. По-нататъшното развитие води до дълбоки необратими неврологични промени, до цироза на черния дроб и води до смъртоносен изход.

Рискова група

Болестта на Уилсън-Коновалов могат да бъдат диагностицирани дори в предучилищна възраст. Въпреки това, за проявата на болестта е необходим механизъм за задействане. Колкото по-рано детето е изложено на някаква инфекциозна инфекция или отравяне, толкова по-бързо ще се появи дебютът на симптомите на Коновалов и синдрома на Уилсън.

Трябва да се отбележи, че в страни, в които тясно свързаните бракове са често срещани, има повече случаи на заболяването и 1 случай е регистриран за 25 000 новородени. Статистиката обаче показва, че мутациите са по-чести при младите мъже, отколкото при момичетата. Болестта се наслежда и се проявява само ако детето получи такъв дефект и от двамата родители. В случай на наследяване от един родител болестта не се проявява и такова лице се счита за носител.

симптоми

• Синдромът на Kaiser-Fleischer е кръгов (пръстени) от зеленикаво-жълти или зеленикаво-кафяви нюанси в края на роговицата на окото.
• Нарушение в пикочната система, до синдрома на Wilson-Kimmelstil.
• Симптомите на грубата нодуларна смесена цироза на черния дроб.
• Стомашно-чревни нарушения - хепатит с неизвестен произход, диспепсия.
• Екстрапирамидни нарушения на нервната система: акта на поглъщане разстройство, недостиг на артикулация (нарушение на говора), неволеви потрепвания на мускулите на лицето, крайниците и tulovischa- постоянното нарастване на мускулния тонус, което води до общата твърдост. Всички тези двигателни дисфункции са склонни да спират по време на сън.
• Психичните разстройства: различни форми на личностни разстройства, депресия, суицидни синдромите изразени сексуални разстройства с насилствени прояви, психоза и антисоциално престъпна haraktera- psevdoskleroz деменция.

Средният вариант на проявление на заболяването (10-17 години) засяга главно черния дроб и се характеризира с бързо развитие. По-късният пояс (18-30 години) напредва бавно и главно засяга нервната и психическата система.

Внимателен лекар бързо подозира, че нещо не е наред, и постави правилната диагноза на ранен етап, дори и без синдром Kaiser Пръстени - хепатит, болест, специфични за психични разстройства, неврологични симптоми, потвърдени от ядрено-магнитен резонанс и PET.

Масовата постнатална диагноза на заболяването все още не е налице поради високата цена на генетичния преглед и огромния брой варианти на мутации ATP7B. Но познатите родители са "носителите" на дефектен ген, сега те могат да хеджират и да направят ранен вътрематочен анализ.

вид

Вентрикуларна форма на черния дроб - характеризира се с ураганно развитие на дълбоко увреждане на черния дроб. Преди фаталния изход са само няколко месеца (до 4 години), поради които неврологичните симптоми просто нямат време да се проявят. Възрастова категория: неонатология - младост.

Чернодробна форма на черния дроб (RAGC) - засяга не само черния дроб, но и предната част на мозъка. В допълнение към неврологичните симптоми има бавно развитие на разузнаването. Почувствайте конвулсивния смях и плача. От диагнозата до смъртта има само 2-3 години. Възрастова категория: предучилищна възраст - младша и средна училищна възраст.

Неврологична тромаво-твърда форма - най-разпространената форма на болестта на Уилсън е Коновалов. Почти всички неврологични симптоми се добавят към увреждането на черния дроб и бъбреците. Пациентите с тази диагноза живеят средно от 5 до 7 години. Възрастова категория: 10-18 години.

Неврологична тропищна форма - много бързо и преди всичко засяга нервната система. Пациентите се характеризират с бавна монотонна реч. Пациентите са изложени на риск от възможни емоционални действия. Може да възникнат епилептични припадъци. Болестта се развива бавно - тя тече от 10 до 20 години и завършва със смъртоносна цироза на черния дроб. Възрастова категория: 18-30 години.

Психиатрична екстрапирамидна кортикална форма - най-редката комбинирана форма, която е опасна с умствени прояви и с продължително развитие, завършва с деменция. Болестта се проявява в юношеството и продължава до 6 години.

лечение

фармакология. Извършва се симптоматично лечение. Различни лекарства, регулиращи баланса на медта и цинко-пенициламин-D-триентина, се използват. В крайни случаи, прибягвайте до чернодробна трансплантация.

Здравословна храна. Налага се строга диета - таблица 5, с допълнителни ограничения към списъка на използваните продукти. Категорично изключени:

• Странични продукти - черен дроб, бъбрек и сърце, мозък.
• Месото и рибата са месо от всички видове птици (особено от дивите).
• Морски дарове - всички видове морски дарове и морско зеле - мазна риба, хайвер и черен дроб.
• Млечни продукти - всички мастни категории твърди и меки сирена.
• Продукти от брашно - пшеничен хляб, трици, зърнени храни, пшенични кълнове и макаронени изделия.
• Печене и пивоварна мая.
• Зърнени храни - елда, ориз, овесена каша, просо, царевица и ечемик.
• Пресни зелени - почти цялата пикантна трева и цялата зелена листа на маруля.
• Зеленчуци - краставици, доматено пюре, варени картофи, цвекло под каквато и да е форма - сурови моркови и тиква-колстра, бяла глава, савой и пекинско зеле.
• Плодове - круши, ябълки, авокадо, цариградско грозде, касис, бананови ягоди и всякакъв вид цитрусови плодове.
• Сушени плодове и ядки - всичко това без изключение, включително семена.
• Шипка.

Други помощни форми. При болестта на Уилсън-Коновалов се препоръчват курсове за нежен релаксиращ масаж. Необходимо е да провеждате ежедневни специални комплекси терапевтични физически упражнения (LFK), които трябва да направите заедно с партньора си, след предварително обучение с инструктора. Забележително са се доказали балнеологичните процедури и калните бани.

Ако едно дете в пубертетния период не се справи с признаци на "преходна" възраст, препоръчително е да се консултирате с невролог. Тези явления са много сходни с психичните разстройства при болестта на Уилсън-Ковалов, поради което само в случай на ранна диагностика и сложно лечение на заболяването се очаква пациентите да имат повишено качество и продължителност на живота.