Какво представлява това заболяване - кистозна фиброза, симптоми на кистозна фиброза

Кистозна фиброза или научно-кистозна фиброза е сериозно заболяване, което има разочароващата прогноза

Същността на болестта

Какво представлява циститната фиброза? Това е наследствено заболяване, който се характеризира с образуването и натрупването на дебела и лепкава слуз в различни вътрешни органи. Най-често този проблем възниква в панкреаса, белите дробове, носните синуси и червата. Кистозна фиброза е присъщо системно заболяване, произтичащо от мутацията на протеина, която се изисква за прехода на хлорни йони през клетъчната мембрана.

Поради такова нарушение на генетично ниво, а дисфункция на жлезите вътрешна секреция, които произвеждат защитна слуз, пот, мастна тъкан. Голямо натрупване на секрети не излиза и започва да се натрупва вътре, запушвайки каналите на панкреаса и бронхите.

В патологичните огнища се формират кисти. Тайната вече не може да изпълнява своята пречистваща и защитна функция и се превръща в благоприятна среда за възпроизводството на патогенни микроорганизми. Процесите, които се случват, причиняват белодробни заболявания, проблеми с дишането, разрушителни функции на растежа, храненето и храносмилането.

Кистозна фиброза се наследи само когато са носители на мутиралия ген и двамата родители. Когато едно дете се ражда само с едно променено двойка хромозоми спокойно мога да кажа, че патологията той не се прояви, но това ще бъде носител на гена с вероятност от предаване по наследство. Ако аномалията е налице и при двамата родители, тогава в 25% от случаите детето се ражда с такова заболяване.

Видове патология

Кистозна фиброза е системно заболяване, което засяга различни вътрешни органи и системи. Следните форми на патология се открояват:

• Е .;
• мекониева обструкция на червата;
• белодробна (кистозна фиброза на белите дробове);
• смесен (едновременно поражение на дихателната система и храносмилателния тракт);
• нетипични сортове.

Системното увреждане при кистозна фиброза може да се прояви във всяка система. Друг вид болест е фиброза, който засяга репродуктивната система. В този случай някои хора губят способността си да имат сексуален контакт. В друга форма мускулно-скелетната система е засегната, поради това, костите стават много крехки и дори малък товар може да доведе до техните фрактури.

Кистозна фиброза на белите дробове

Най-разпространеният вариант на развитието на болестта е неговият белодробна форма. Тази патология обикновено се проявява в първите 1,5-2 години от живота на човека. Най-ранните симптоми на кистозна фиброза са:

• бледа кожа;
• детска летаргия;
• голямо тегло при нормално хранене.

В случай, че образуването на сериозни дефекти в белите дробове се случи вече в утробата, то през първата година от живота, новородените започват да развиват кашлица с дебела храчки, понякога гнойни. По-нататъшното развитие на болестта води до блокиране на малките бронхи, появата на емфизем, образуването на мукостаза. Поради прекомерното блокиране на бронхиалния лумен се появява ателектаза. При кърмачета, кистозна фиброза бързо достига белите дробове, причинявайки хронична пневмония, склонна към абсцеси. Развитието на патологията се случва едновременно в двата дробове.

Болестта в напреднал стадий придобива признаци на интоксикация, температурата се повишава, поради прекомерното изпотяване, натрият и хлорът започват да губят своята енергия. Напреднал стадий има следните тежки симптоми: цианоза, бледа, жълтеникава кожа, деформация на гръдния кош, задух в покой, драматична загуба на тегло, появата на "барабанни пръсти" на ръцете му. В резултат на това, белодробно сърце, както и белодробна и сърдечна недостатъчност. При продължителен ход на заболяването процесът започва да се разпространява в назофаринкса с появата на хронични форми на тонзилит, синузит, назални полипи.

Чревна и мекониообразна форма на заболяването

Развитието на чревната форма на кистозна фиброза води до секреция Система за дисфункция, проявявана от появата на проблеми с разграждането на мазнини и протеини, а понякога въглехидрати. В червата гниене започва реакции, които насърчават подуване и метеоризъм. Честотата и обемът на дефекацията значително се увеличават. При дете на възраст от две-три години при дефекация ректума може да отпадне. При чревната форма на кистозна фиброза симптомите са както следва:

• повишен вискозитет на слюнката;
• сухота в устата;
• болка в хипохондрията, коремната област, епигастралната зона;
• понижаване на мускулния тонус.

Постепенното развитие на болестта може да причини появата на ранна детска възраст язви дуоденума и тънките черва. При тежък ход на патологията, а чревна обструкция, камъни в пикочния мехур, пиелонефрит. Понякога се развива захарен диабет.

Запушването на мекониум може да се прояви през първия месец от живота на бебето, когато тънките черва започнат да се запушват с вискозен меконий. Има следните симптоми: тревожност, подуване на корема, бледност на кожата, повръщане с жлъчка. След известно време започват да се развиват признаци на обща интоксикация, диспнея, тахикардия.

Мекониевата форма на кистозна фиброза е опасна, защото рискът от чревна перфорация и развитието на перитонит е вероятно. Ако чревната обструкция продължава една седмица, вероятността да се свърже с хронична пневмония е висока.

Кистозна фиброза при възрастни: Симптоми

Според медицинската статистика, в 13% от случаите, при възрастни се диагностицира кистозна фиброза. Около 4%, като са живели в съзнание, дори не подозират, че имат това заболяване. Много рядко, кистозната фиброза не се проявява в детска възраст или нейните симптоми са много леки. С възрастта има нарушения на дихателната и храносмилателната система. Но понякога заболяването при възрастни разкрие за първи път в резултат на рентгеново изследване, в което лекар определя изместването на гръдни прешлени, промяна в белодробната тъкан, сплескване на диафрагмата.

При възрастни кистичната фиброза се проявява по различни начини. Най-характерните симптоми са:

• diareya-
• полипи в носните проходи;
• пролапс на ректума;
• солена кожа;
• "Дебел" изпражнения;
• сгъстяване на първите фаланги на пръстите;
• чести пневмония и бронхит;
• пристъпи на мъчителна суха кашлица;
• витамин недостатъци;
• понижаване на телесното тегло.

Принципи на лечение

За съжаление, в момента кистозна фиброза се счита за нелечимо заболяване. Лекарствената терапия помага да се увеличи продължителността на живота, като се решат следните задачи:

• рискът от инфекция на белите дробове и други органи е отстранен;
• функциите на храносмилателната система са нормализирани;
• освобождава лумени и канали от блокиране на слуз;
• процесите на дегенерация се елиминират до максимум.

Лечението се извършва сложни методи с диета под надзора на гастроентеролог, пулмолог, физиотерапевт и диетолог.

Консервативното лечение включва следните области:

• Антибактериална терапия. Необходимо е да се елиминира белодробната инфекция. Лекарят може да предпише следните лекарства: антибиотици, които се прилагат чрез инхалация, респираторен ftorhinalony, цефалоспорини последните поколения.
• Елиминиране на запушването на бронхиалните лумени. Предлага се специално лечебно упражнение, което осигурява нормално кръвообращение, както и дихателна гимнастика. Присвояване на муколитици: ацетилцистеин, ATSTS.
• Подмяна на ензими. В случай на лезия на панкреаса, се вземат ензимни препарати, например Creon.
• Противовъзпалителни лекарства. Те са предназначени за отстраняване на едем, включително бронходилататори. При тежко заболяване се използва кислородна терапия.
• Специални съвременни продукти от последно поколение. Те включват PTC 124 или Ataluren.

Така, кистичната фиброза е много опасна патология, с която съвременната медицина не е в състояние да се справи докрай. Благодарение на своевременното лечение човек може да живее до 45 години. Качеството на живот при тези пациенти е по-ниско, отколкото при здрави хора, поради редовно възникващи екзацербации и постоянната нужда от лекарства.