Синдром на Rett - каква е тази патология?

Когато един лекар поставя дете, диагностицирано като "синдром на Rett", родителите питат: Какво е това? Това е рядко генетично заболяване, което настъпва в най-ранна възраст и засяга предимно момичета. Синдромът на Rhett се проявява най-често през първите месеци от живота на детето и се изразява в моторна регресия и аутистично поведение. Първо, развитието на бебето започва да се забавя и след това спира напълно.

Диагнозата се основава на характерните външни данни, както и на анализа на мозъчната активност. Такава патология не се излекува напълно, защото естеството на нейното образуване се установява на молекулярно-клетъчно ниво.

Малко история

Първите признаци на болестта са установени от австрийския педиатър Андреас Рет през 1954 г. В проучването на две момичета, който е трябвало психично разстройство спектър, лекарят забелязал, че те са нехарактерно за психични симптоми нарушения: ръчно извиване, триене ръцете си, като че ли детето им в дългосрочен план адхезията или свиване на пръстите на ръцете си измива. Тези движения се повтарят през цялото време и те са придружени от нестабилна емоционално състояние: момичето е напълно потопен в себе си, а след това изведнъж започна да викам и крещя.

Впоследствие лекарят открил същите симптоми в други случаи, в резултат на което той продължил да проучи естеството на патологията и го определиха като отделна единица. До 1966 г. Андреас Рет идентифицира синдрома на 31 момичета и публикува резултатите си в няколко списания. Но синдромът е широко известен само 20 години по-късно и е кръстен на откривателя му. Оттогава тази патология е изследвана от специалисти и учени от цял ​​свят и нейният генетичен произход е доказан.

Етиология на заболяването

Представени са няколко версии относно развитието на този синдром. Според някои учени, Синдромът на Rett е a генна мутация, която възниква, когато детето се образува в утробата. Такова генетично отклонение се дължи на наличието на голям брой кръвни връзки в генетичното родословие на детето.

Според други експерти появата на синдром на Rett зависи от хромозомни аномалии, които се изразяват под формата на крехка част в късата ръка на Х-хромозомата. Според учените тази област е отговорна за формирането на патология. Въпреки че са открити вероятните причини за заболяването, не беше възможно да се изследва целият регион на X хромозомата и областта на развитие на синдрома на Rett не беше изяснена.

Разпадането на X хромозомата води до необратими промени в мозъка, което води до пълна спиране на развитието и растежа на детето около четиригодишна възраст. Но във всеки случай възрастта е строго индивидуална. Поради пълния арест на развитието на мозъка, цялото тяло започва да страда. Има проблеми с връзките, ставите, мускулите започват да се атрофират, се появяват епилептични припадъци, вътрешните органи спират да се развиват.

Въпреки че подобна патология обикновено засяга момичетата, но в света има няколко случая на болестта при момчетата. Но това е изключение от правилата, тъй като синдромът на Rett при момчетата е несъвместим с живота.

Първите симптоми

През първите месеци от живота, а понякога дори години, детето изглежда съвсем нормално и педиатърът няма подозрение че има някакво генетично заболяване. Дете до определена възраст има нормално тегло, обиколка на гърдите и главата. Но е необходимо да се предупреждават такива фактори като признаци на хипотония и лека летаргия на мускулите. Някои деца имат следните симптоми:

• бледността на кожата;
• прекомерно изпотяване на дланите и краката;
• ниска телесна температура.

Когато детето се развива, нарушенията в физическото му развитие стават по-забележими. След 4-5 месеца бебето вече трябва да се преобърне на гърба му или на гърба му, и едно дете със синдром на Рет не може да направи това, а по-късно той не започва да учи уменията на пълзене и ходене.

Други знаци

След като бебето старее, започват да се появяват други признаци на патология, много по-очевидни. Сред тях могат да се разграничат следните симптоми:

• Малки крака, ръце и глава по отношение на други части на тялото;
• умствено изоставане;
• движение на краката с неоткрити колене;
• конвулсии;
• общо забавяне на растежа;
• нарушение на говора;
• сколиоза;
• забавяне в развитието на двигателните умения.

Почти всички деца със синдром на Rett имат проблеми с дишането с различна тежест. Например, може да възникне апнея, когато по време на дишане изведнъж спира дишането или хипервентилацията, изразяващи се в чести повърхностни издишвания и вдъхновение. Друг характерен симптом на патологията често е повтарящи се движения. Например, детето се втрива в ръка или разтрива определена част от тялото.

Етапи на болестта

Синдромът на Rhett претърпява четири етапа в развитието си, които имат свои характерни симптоми.

Първият етап на заболяването обикновено настъпва на възраст от 4 месеца до 1,5 - 2 години. Детето потиска растежа на крайниците и обиколката на главата, мускулатурата отслабва, бебето става бавно и напълно губи интереса си към детските игри и забавления.

Развитието на втория етап се случва след 1,5 - 2 години, когато детето, само след като се е научило разходка или дори говорене, напълно губи тези умения. Неговата координация е нарушена, конвулсии или гърчове, наподобяващи гърчове на епилепсия, повторно повтаряне на същите движения, патология на дихателната система.

Третият етап започва на тригодишна възраст и завършва, когато детето стане девет. Това е доста стабилен период. Детето има дълбоко умствено изоставане, понякога има гърчове, бебето периодично пада в ступор и в това състояние може да бъде много часове поред.

Четвърта фаза Рет синдром се характеризира с фактът, че до 10-годишна възраст детето намалява припадъците и гърчовете и може дори да изчезне напълно, но бебето вече не може да се движи самостоятелно. Той има изключителна степен на изтощение, тъй като патологиите на всички вътрешни органи се развиват.

лечение

За да се излекува синдромът на Rett не е възможно. Дори лекарствата не винаги помагат да се облекчи състоянието на детето.

Основните лекарства за лечение на патологията са:

• антиконвулсанти, които помагат да се справят с епилептичните атаки;
• мелатонин, регулиращ биологичния режим на събуждане и сън;
• лекарства, които стимулират и подобряват церебралната циркулация.

Основното лекарство, предназначено за лечение на епилептични припадъци и гърчове, е карбамазепин. но трябва да знаете, че при деца с този синдром, гърчове и гърчове могат да се появят толкова често, че нито едно лекарство не може да даде желания ефект.

Лечението на синдрома на Rett трябва да включва висококалорична диета, съдържаща голям брой витамини и минерали. Храненето на дете с тази патология трябва да се извършва на всеки 3 часа, което е необходимо за увеличаване на теглото.

Освен това планът за лечение трябва да включва масажи, гимнастика, физиотерапия. Беше отбелязано, че деца със синдром на Рейн благоприятно влияние върху различните музикални композиции, които успокояват детето и го карат да се интересува от света около него. В допълнение, децата с тази патология трябва да бъдат лекувани в специализиран център, където се лекуват и помагат да се адаптират към света около тях.

перспектива

Синдром на Rhett - това е генетично заболяване, затова е невъзможно да се излекува. В момента се провежда активно разработване на стратегията за използване на стволови клетки, която ще се използва за лечение на това заболяване. Предварителни средства вече са тествани на лабораторни мишки, което дава надежда и положителна прогноза за бързото откриване на ефективно лекарство за лечение на синдрома на Rett.

Е, чао дете с такава диагноза трябва да бъдат заобиколени от грижовни и любящи родители, които, ако му помогнат да запазят придобитите умения или да го научат на основите на самообслужването, ще му дадат възможност да живее до 50 или повече години. Особено такива случаи вече са известни на медицината.

По този начин, Синдром на Rett - рядка и тежка генетична патология, която обикновено се развива при момичета почти веднага след раждането. Това заболяване засяга най-важните части на тялото и на 10-годишна възраст детето е напълно безпомощна. Ефективното лечение на синдрома все още не е създадено, но развитието в тази област вече се провежда и много успешно.