Неонатален скрининг на новородени за наследствени заболявания

С концепцията за "скрининг" бъдещите майки се срещат по време на бременността. Във второто тримесечие всички потенциални партньори се насочват за ултразвук и кръвен тест за хормони, за да изключат възможността от вродени патологии в плода. Проверката е откриването на скрити заболявания, които не се проявяват до определен момент, като провеждат тестове и прегледи. След извършване на скрининговия тест в случай на положителен резултат допълнително лечение се извършва от съответните специалисти.

Проверка на новородени

Неонатален скрининг - Това е масов скрининг на новородени, въведен в рамките на националния проект "Здраве" през 2006 г. и има за цел да се открият внезапно някои вродени болести, за да се предотврати детската смъртност и увреждане.

Към днешна дата, ние сме проведено в страната неонатален скрининг разкрива едно дете на 5 вродени заболявания, свързани с метаболитни нарушения, с навременно лечение, които могат да се избегнат много ужасни последици.

Ако по-ранните наследствени патологии бяха открити късно и децата оцеляха до 10-12 години, сега диагнозата и лечението позволяват на пациентите с тази диагноза да живеят 50-60 години.

От различните видове заболявания се избират точно тези, които отговарят определени критерии:

• честотата на заболяванията е по-висока от 1 на 10 000 новородени;
• се разработват ефективни методи за лечение;
• Прецизни биохимични методи за лабораторна диагностика са развити преди появата на първите клинични симптоми;
• без своевременно лечение води до дълбоко увреждане.

Как се провежда изследването?

За извършване на лабораторни тестове за 4 или 7 дни след раждането (в зависимост от това дали детето е родено в срок или преждевременно) бебето е извадено от петите малко кръв, която се поставя в специален формуляр тест.

На същата форма съдържа информация за детето и майката, адрес, името или номера на болницата, и така нататък. D. След попълването на формуляра за изпитване се изпраща на биохимична лаборатория, където в продължение на 2-3 седмици, проведено изследване на кръвната проба.

Родителите се уведомяват само в случай на положителен резултат от теста и от тях се изисква да подадат отново кръвта на детето за анализ на рафинирането. В повечето случаи второ проучване опровергава първия резултат, но ако вторият анализ е също положителен, тогава родителите се отнасят към генетиката или ендокринолога, в зависимост от заболяването.

Какви заболявания разкриват анализа

Провежда се неонатален преглед за ранно откриване на следните заболявания:

• фенилкетонурия;
• циститна фиброза;
• галактоземия;
• адреногенитален синдром;
• вродени хипотиреоидизъм.

Фенилкетонурия - това е наследствено заболяване, причинено от дефицит на организма в ензима, участващ в разцепването на аминокиселината фенилаланин.

Натрупването на това вещество в кръвта има токсичен ефект, води до тежка интоксикация на организма и заплашва да наруши работата на нервната система и умственото изоставане. Тъй като фенилаланинът се намира в повечето храни, основното лечение е да се организира специален режим.

Ако болестта се открие на ранен етап и лечението е навременно, детето расте и се развива в съответствие с възрастта без отклонения.

Кистозна фиброза - заболяване, свързано с генна мутация, характерно за което е удебеляването на слуз, произведен в тялото. Вискозната слуз покрива органите на храносмилателната система и дихателната система и води до тяхното поражение. Поради лошото отделяне на храчки в белите дробове възникват възпалителни процеси, които предизвикват бронхит и пневмония.

Лечението включва приемане на лекарства, които разреждат слуз, специални ензими за храносмилане, хепатопротектори за подобряване на чернодробната функция и разреждане на жлъчката.

хипотиреоидизъм се дължи на недостиг на тиреоидни хормони и води до нарушаване на растежа и забавяне на умственото развитие. Ако не диагностицирате тази болест при дете под 3-месечна възраст, настъпват необратими промени в тялото, засягащи интелекта. При ранното откриване на заболяването с помощта на неонатален скрининг се предписва терапия с тироидни хормони и могат да се избягват отклонения в развитието на детето.

галактоземия също принадлежи към наследствените метаболитни заболявания. Мутационният ген не произвежда ензим за превръщане на прост галактоза захар в глюкоза, и резултатът е натрупване на непреработен токсичен отравяне вещество организъм - главно в черния дроб и нервната система.

За да се намалят вредните ефекти на галактозата, млякото и млечните продукти, включително кърмата и детската храна, са изключени от храненето. Ако следвате правилното хранене и вземате предписани лекарства, може да се избегне необратимо въздействие върху тялото.

Адреногенитален синдром Това е вродена генетично заболяване, което се проявява липсата на ензими, участващи в образуването на надбъбречните хормони, на фона на увеличеното производство на андрогени - мъжки полови хормони. С този синдром, в допълнение към вътрешните хормонални промени в гениталиите патологията външната изисква хирургична интервенция може да се появи. Хирургично лечение се състои от редовни хормонални лекарства, които допълват дефицита на необходимите хормони в организма.

Съвет! Ако по някаква причина детето не е изследвано за вродени заболявания в болницата, то този анализ може да се направи и в поликлиника в мястото на пребиваване.

Аудиологичен скрининг

Също важно за здравето на детето и за пълното му развитие е навременното откриване на смущения в работата на слуховия апарат. За тази цел новородените получават аудиологичен скрининг в болницата за майчинство. това проста безболезнена процедура отнема няколко минути, но също така прави възможно идентифицирането на проблем със слуха при детето в ранните етапи и започването на лечение и корекция във времето.

Намаляването на нивото на слуха при новородените е по различни причини. Сред тях:

• генетични заболявания (включително наследствено увреждане на слуха);
• инфекциозни заболявания при майката по време на бременност;
• преждевременно раждане и раждане с критично ниско тегло (до 1500);
• родилна травма.

Диагностика на слуха, устройството за бебето се държи на третия ден след раждането в състояние на покой, като правило, докато детето спи. За проверка в ухото на бебето се поставя малка вложка, свързана със специално устройство. Принципът на устройството е да предава специални сигнали на ухото на детето и да фиксира реакцията на космените клетки към тях. Резултатът може да е положителна - на загуба на слуха не се открива, или отрицателна, което означава необходимост от допълнителни изследвания за уточняване, но все още не води до диагноза, свързана с увреждане на слуха.

Изслушването играе важна роля в цялостното развитие на детето: комуникационните умения и развитието на речта зависят от него, чрез слуха бебето получава информация от външния свят. Следователно, аудиологичният скрининг е изключително важен: ако навреме да се признаят всички възможни отклонения, навременната помощ на специалистите ще даде възможност на детето да расте и да се развива напълно.

Ултразвук на новородени

Ултразвуковите изследвания, проведени през първия месец след раждането на дете, помагат да се идентифицират вродени аномалии на вътрешните органи. Ако няма подозрение за скрита патология, ултразвукът може да бъде отложен, докато бебето е на 1 месец.

Но ако са налице следните неща фактори, Диагнозата трябва да се извърши в болницата:

• патологично раждане;
• вродени заболявания и травма на раждане;
• вътрематочна инфекция;
• продължителна вътрематочна хипоксия;
• недоносени деца.

Ултразвуковото изследване включва следните видове изследвания:

• Невросонографията е ултразвук на мозъка. Пренася се през фонтанела на бебето, следователно след неговото израстване, извършването на невросонография става невъзможно. В допълнение към вродени аномалии в развитието на мозъка, това изследване ви позволява да идентифицирате увреждането в процеса на раждане и неврологични разстройства.
• Блокада на бедрени стави се извършва за отстраняване на дефектите на опорно-двигателния апарат, като вроден дислокация на бедрото или дисплазия.
• Ултразвукът на коремните органи включва изследване на черния дроб, далака, панкреаса и жлъчния мехур.
• Ултразвукът на сърцето ще помогне да се открият вродени аномалии или структурни промени в този важен орган във времето.
• Трябва да се направи ултразвук на бъбреците, за да се изключат възможните малформации на пикочната система.

Към днешна дата ултразвуковата диагноза е една от най-важните сигурни и надеждни методи на изследване. Ултразвукът не е опасен за бебето, абсолютно безболезнен и не изисква специална подготовка и резултатът позволява на лекаря да правилно диагностицира.

Много заболявания непосредствено след раждането на детето не се прояви в миналото, за да се даде възможност на прожекции в задължителната програма новородено скрининг, голям брой патологии открити след започна тяхното разрушително въздействие върху тялото на детето. Днес благодарение на навременната диагностика, въпреки сериозните диагнози, децата могат да живеят напълно, да растат и да се развиват.