Какво представлява тази наследствена атаксия на Фридрих?

атаксия на Фридрих - генетично заболяване е автозомно рецесивен характер (активиран, когато детето от двамата родители наследени гена на болестта), в която преминава ген мутация, която е отговорна за протеин кодиращата - frataxin (митохондриална протеин отговорен за желязо продукция) и загубата на бета клетки панкреас, неврони, кардиомиоцити, мускулно-скелетна система, ретина.

Факторът на поражението на проводимите канали в нервната система на гръбначния мозък все още не е напълно разбрано и причините за това заболяване не са напълно проучени. Името му бе дадено на патологията в чест на лекар от Германия, който извърши проучване на характера на външния му вид. По принцип атаксията се изразява в несъответствие на движението на мускулите.

Болестта е много рядка (3-5 случая на 100 000 души), което усложнява както самата диагноза, така и самата терапия. Статистиката сочи към един превозвач от 130 души. Смята се, че този вид заболяване се забелязва най-често сред наследствената атаксия. По неизвестни причини расата Negroid не се влияе от това заболяване.

Причини за болестта

Човек може да получи атаксия на Фридрих само когато и двамата му родители са носители на патологично променен ген. Преминава мутацията в дългото рамо на деветата хромозома, това също провокира патологии при образуването на фратоксин протеина от митохондриите, който играе ролята на "енергийни клетъчни станции".

Митохондриите натрупват желязо, което след това се окислява. Тялото носи кислород. По време на разрушаването на синтезата на желязо, неговият обем в митохондриите значително и рязко се увеличава (около десетина пъти). Освен това, клетъчното желязо е в нормални граници и количеството цитозолно желязо намалява.

Тези процеси въвеждат в действие гени, кодиращи фрагменти, които са отговорни за доставянето на желязо - пермеаза и фероксидаза. По този начин се нарушава балансът на вътреклетъчното желязо. Поради повишената концентрация на желязо в клетката се активират радикалите, които имат увреждащо свойство и отвътре те унищожават клетката. Най-уязвимите клетки са невроните (особено във влакната на периферните нерви, гръбначния мозък, страничните и задните колонки на гръбначния мозък).

Като се има предвид степента на мутация на гена, се разграничават "класическата" болест и нетипичните заболявания, така да се каже, доброкачествени синдроми, леки версии.

Наследствена атаксия Friedreich - това е най-честата при всички видове атаксия.

Симптомите на заболяването

Клиничните симптоми са по-ясни се изразява в хора на възраст 12-20 години, въпреки че определението за симптоми на атаксия на Фридрих и след по-дълго време не е изключено. Има теория, че атипичните и класическите форми на тази патология могат да бъдат причинени от различни мутации на един или няколко гени. Като правило, първите симптоми се появяват по време на образуването на репродуктивната система.

Клиничната картина се изразява чрез комбинация от извън-неврални и неврологични симптоми. Преди създаването на ДНК диагностиката, клиничната картина на болестта беше описана само в нейната класическа форма. След известно време лекарите стигнаха до извода, че спектърът на патологиите е много по-дълбок и разпространението е по-голямо, защото започнаха да различават атипичните и износени сортове атаксия на Фридрих.

С атаксия на Фридрих сред неврологичните симптоми:

• Разстройство на говорния апарат, дизартрия (може да не се случи във всички случаи).
• Усещането за несигурност и неудобство по време на ходене (най-често един от първите признаци), които стават по-силни, когато човек е в тъмна стая. Забелязва се люлеене, пациентът често се препъва, могат да се появят немотивирани падания. Трябва да се отбележи, че е невъзможно да се повтори тестът за коляното, нестабилността в ромбергската поза. След известно време дезориентацията започва в ръцете, ръкописът може да се промени, краката започват да се уморяват бързо. Съществува тремор с изтеглени ръце, невъзможно е да се извърши теста за палценоза (човекът винаги пропуска).
• Инхибиране на коленните и ахилесовите рефлекси (в някои случаи се появяват дълго преди появата на други симптоми на заболяването).
• Има пълно изчезване или смущение на рефлексите на периотезата и сухожилието (отбелязано вече в ранните стадии на клиничната картина, се счита за доста важна връзка при диагностицирането).
• Разстройство на вибрационната и мускулната чувствителност на ставите.
• Общата импресия (като правило се извършва на разширения етап).
• Хипотония на мускулите.
• Синдромът на Babinski (като реакция на болезнено стимулиране на краката, разширеният палец) е един от най-ранните симптоми на заболяването.
• Чувствителна и мозъчна атаксия.
• Намаленият мускулен тонус и слабостта на краката могат да се променят до пълна атрофия.
• Ментална слабост, атрофия на зрителните и слуховите нерви, тремор на клепача (нистагъм), при липса на подходящо лечение, може да има срив в функциите на тазовите органи.
• След известно време може да възникне дълбоко нарушение на чувствителността, амиотрофията, атаксията на ръцете, разрушаване на двигателните функции, което в резултат на това е причината за невъзможността за самообслужване.

Екстранореалните признаци са:

• Увеличаването на дилатативна или хипертрофична кардиомиопатия (сърцебиене, болки в сърцето, систолното шум на сърцето, постоянен недостиг на въздух, дори и при ниски натоварвания). Често кардиомиопатията, като съпътстваща патология, е причина за фаталния изход по време на атаксията на Фридрих.
• Други сърдечни увреждания.

Много често електрокардиографски симптоми значително преди неврологичните симптоми на атаксията на Фридрих (в някои случаи от няколко години), тъй като може да бъде доста трудно правилно да се идентифицира това заболяване. В този случай, като правило, дълго време пациенти с диагноза "ревматичен кардит" се регистрират при кардиолог.

Важно е и за диагностицирането на симптомите на това заболяване скелетни патологии:

• Краката на Фридрих (пръстите се навели в дисталния и се прегънаха в главната фаланга, а дъгата на крака беше силно вдлъбната);
• тежка сколиоза;
• пръстите на долния и горния край се деформират;
• kyphoscoliosis.

Тези симптоми, като кардиомиопатия, могат да се проявят много преди неврологичните признаци.

По време на атаксията на Фридрих ендокринно разстройство, които могат да бъдат изразени под формата на такива заболявания:

• диабет;
• дисфункция на яйчниците;
• хипогонадизъм;
• инфантилизъм.

Често хората с атаксия на Фридрих са диагностицирани с катаракта, поради което те също смятат, че те са част от клиничните симптоми на това заболяване.

Атаксията на Friedreich се характеризира с бързо натрупване и прогресия на симптомите. Често продължителност на заболяването е не повече от 20 години.

Изявените клинични симптоми на атипична наследствена атаксия на Фридрих се отбелязват по-късно, за разлика от класическата форма - приблизително на възраст 30-50 години.

Провеждането на заболяването се извършва в по - лека форма, отколкото при класическата атаксия и прогнозата за заболяването е по-положителна:

• Рефлексите са запазени, няма пареза.
• Няма диагноза.
• Лицето запазва функциите си за самообслужване за дълго време.

Такава клинична картина е описана като "атаксия на Friedreich със запазени рефлекси" или "късна атаксия на Фридрих".

Диагностика на заболяването

Диагнозата на това наследствено заболяване е сложна. Често, без неврологични признаци, извънредните симптоми усложняват диагнозата. Съпътстващите заболявания (кардиомиопатия, диабет и т.н.) се третират като отделни заболявания, а не се дължат на симптомите на атаксия на Фридрих.

CT

Липса на подходящо лечение ускорява процедурата за прогресиране болест и я превежда в тежка форма. Основният диагностичен метод на всяка атаксия е компютър. Но в този случай тя не е много ефективна, тъй като много промени в мозъка с атаксия на Фридрих се появяват само на по-късни етапи. Това се дължи на спиналната локализация на патологията.

Ранните стадии на заболяването са невидими в СТ. Много често в по-късните етапи могат да бъдат диагностицирани само леко атрофия и малкия мозък на полукълба, леко разширяване на субарахноидален пространство, антропо, мозъчните цистерни.

MRI

С помощта на ядрено-магнитен резонанс в ранните етапи може да се определи атрофия на гръбначния мозък, като по този начин допълнително проучване напречни размери на гръбначния мозък, като в атаксия на Фридрих, тези цифри по-малко от нормалното. Също така видимо скрито изразена атрофия на медулата, церебелума и моста.

С помощта на електрофизиологичен преглед се определя нивото на нарушение на чувствителността на нервните окончания на крайниците. При атаксията на Фридрих потенциалната амплитуда на чувствителното действие на нервните окончания на крайниците напълно липсва или значително намалява.

Лабораторни изследвания

Също така са планирани лабораторни изследвания - кръвен тест за определяне на глюкозния толеранс. Този анализ се извършва като възможност за потвърждаване или изключване на някое от съпътстващите заболявания, например диабет. Извършва се рентгеново изследване на гръбначния стълб, както и лабораторен анализ за изследване на хормоните.

ДНК анализ

Важен начин да се диагностицира атаксията на Фридрих е да ДНК анализ. Защо да сравнява кръвните проби на пациента с пробите на родителите му и близките роднини. Това заболяване може да бъде определено при плода, което вече е с едномесечно вътрематочно развитие. ДНК анализ на хорионни вили също се извършва. В някои случаи, амниотичната течност в плода се взема за определяне на това заболяване.

ЕКГ

ЕКГ е един от необходимите начини за диагностициране на атаксията на Фридрих. Диагнозата се потвърждава от разкритите патологии на интервентрикуларната септума и сърдечната аритмия. Трудността при диагностицирането е, че признаците на сърдечносъдови увреждания могат да се проявят много по-рано от неврологичните. Често пациентите се диагностицират с "ревматичен кардит", за да бъдат регистрирани с кардиолог.

Диференциална диагноза

Пациентът за обективността на диагнозата трябва да се консултира с други специалисти: офталмолог, ендокринолог, кардиолог, ортопед.

Диагностика на това наследствено заболяване - сложен процес поради трудностите при определяне на заболяването при редица други, почти идентични и често срещани заболявания:

• Симптом Басен-Корнсвейг.
• Наследствена атаксия по отношение на дефицита на витамин Е. За диференциация се установява наличието на акантоцитоза с кръвно оцветяване, се изследва липидният профил на кръвта, количеството витамин Е се определя в кръвта.
• Множествена склероза.
• Болести, които са свързани с метаболитно разстройство, наследени от автозомно-рецесивен тип. Например симптом на Ниман-Пик, симптом на Краб.

Лечение на заболяването

Тъй като заболяването е наследствено, цялата процедура на лечение се свежда до забавяне на прогресията на патологията. Най-често тя помага на пациента да избягва усложнения и за дълго време води нормален начин на живот.

При лечение на атаксия се препоръчва Фридрих употребата на метаболитни лекарства, те могат да бъдат от три типа:

• кофактори на ензимните реакции;
• антиоксиданти - средства за инхибиране на окисляването;
• стимуланти на дихателната функция на митохондриите.

Също така могат да се предписват лекарства, които подобряват метаболизма на сърдечния мускул и го подхранват. Понякога се налага да приемате бутолотоксин - средство, което премахва спазмите в мускулите.

Важна връзка в лечението е терапията с упражнения. Много внимание се отделя на координацията на движенията и тренировките на мускулите. Компетентно избраният курс от упражнения ви позволява да се отървете, когато се движите от болезнени усещания.

В някои случаи се разработва специална диета. Принципът на храненето е да се ограничи консумацията на въглехидрати, чието прекомерно количество провокира появата на симптоми.

Прогноза на заболяването

Атаксията на Фридрих има неизбежно прогресивен курс, който завършва със смъртта на човек поради сърдечна или дихателна недостатъчност. Половината от болните хора не живеят до 40-45 години. Имаше случаи, при които пациентът успя да живее до 70 години. Това може да се случи при условие на липса на диабет и сърдечни заболявания. Ето защо, когато е възможно Необходимо е да се избегне раждането на деца, когато семейството има случаи на атаксия на Фридрих, а също така не е необходимо да се женят между роднини.