Синдром на Еди: Причини, симптоми и лечение на болестта

Ектодермалната дисплазия (синдром на Еди) е малко изследвано и рядко генетично заболяване, обикновен лекар не винаги може да диагностицира незабавно тази болест и да предпише подходящо и подходящо лечение. Пълна информация за това заболяване може да бъде представена само чрез специализиране в областта на генетиката.

Ектодермална дисплазия (синдром на Еди): какво е това?

Дефиницията на "дисплазия" означава неправилно развитие и всяко нарушение. Тя само по себе си обединява всички вродени патологии в развитието на тъканите и органите, които се появяват дори по време на растеж в утробата на майката.

Ектодерма е външният лист на ембриона на плода в най-ранните етапи на вътрематочното развитие. Първоначално ектодермът се състои от един слой от клетки, които по-късно се разграничават в различни рудименти и впоследствие образуват определени тъкани на човешкото тяло.

Това се оказва ектодермална дисплазия Има ли генетично разстройство на развитието на онези части от тялото, от които се образуват ноктите, зъбите, лигавицата на устата и кухините, космите, както и мастните и потните жлези. Към днешна дата има много видове ектодермална дисплазия и всеки от разновидностите на заболяването има специфичен набор от симптоми от незначителни до много сериозни. Но най-често срещаните са:

• анхидритна ектодермална дисплазия;
• хипохидрозна ектодермална дисплазия.

Тези форми имат различни места и симптоми на локализация, но в много отношения тези синдроми са значително сходни един с друг.

Причини и симптоми на синдрома на Еди

Симптомите на заболяването се появяват дори в ранна детска възраст:

• зъби започват да изригват по-късно, За разлика от здравите деца, техният брой е намален, не е изключен конична форма на зъбите, и в някои случаи те могат да бъдат напълно отсъстващи, се наблюдават значителни пропуски между зъбите;
• изчерпване и бледност на кожата: кожата е силно обелена, толкова по-тънка е тя в близост до очите и устата, тя става суха и набръчкана, а в тези области може да е малко по-тъмна;
• лошо състояние на нокътните плочи, те са крехки, тънки и меки;
• лошо състояние на косата - Косата е много светла на цвят и прилича на пух, те са тънки, бавно растат, често се появява загуба на коса - временна или постоянна, миглите и веждите са напълно отсъстващи или изтънени, леки, къси;
• поради неправилното функциониране на жлезите на лигавицата, лицето се чувства през цялото време сухота в устата поради факта, че слюнката е слабо изолирана, също се появява сухота в носната кухина и синдром на сухота в очите - Тъй като жлезите не излъчват следи от тайна, хората плачат без сълзи;
• изпотяване напълно липсва или намалява поради неправилното развитие на потните жлези, в резултат на което има сухота и вероятно нарушение на терморегулацията, което причинява прегряване на тялото, тъй като тези хора не понасят горещо време;
• е възможно деформация на езика - е суха, сгъната и разширена, а на гърба й често има трудна плоча;
• вероятно деформация на ушите - те са малко заострени и се простират нагоре;
• характеристики на конституцията на лицето: леко завъртяни и пълни устни, потънал нос, голямо чело с изпъкнали подутини, малък нос, потънали бузи;
• нисък растеж;
• по-скоро рядко космат или абсолютно отсъствие на корените и на областите под ръцете;
• може да има намаляване на интелигентността, забавяне на психическото развитие, но това не винаги е така, и повечето хора, които страдат от този синдром, имат нормално развитие;
• нисък имунитетт, поради слабата работа на лигавицата, голямо предразположение към границата, синузит, ринит и остри респираторни заболявания.

Всички тези симптоми започват да се появяват в ранна детска възраст и с течение на времето се развиват през целия живот на човек, образувайки пълна клинична симптоматика за пубертета.

Най-често заболяването са изложени на мъже, жени с този синдром е доста рядко, и всички симптоми се изразяват много по-лесно, но проблеми с функционирането на млечните жлези.

Причините за болестта са доста неясни и все още не са напълно разбрани дори от съвременната наука, поради голямата рядкост на този синдром.

Това е наследствено заболяване, причинено от генетично разстройство в етапа на образуване на фетуса. Доказано е също така, че патологията се предава чрез рецесия чрез хромозомата X, като по правило превозвачът е жена, която предава болестта на детето си, най-често на мъж.

Диагноза на синдрома на Еди

Тъй като признаците при това заболяване се изразяват главно във външен вид, всички симптоми могат да бъдат наблюдавани дори с просто око, като се добавят към общата клинична картина.

За да установите диагноза, се нуждаете от следното:

• да извърши кръвен тест;
• да проведе пълно изследване на лице, за да определи характерните симптоми и да завърши пълната клинична картина;
• преминават генетични тестове за определяне на мутациите в гена;
• да направи електрокардиограма, ултразвук и рентгеново изследване на кухина на гръдния кош;
• да извърши кожна биопсия, за да изследва състоянието на потните жлези;
• поти, пот;
• да извърши рентгенограма на челюстта, за да определи дали зъбите са налице или напълно отсъстват;
• да изследва под микроскоп структурата на човешката коса.

Въз основа на външни симптоми и проведени лабораторни изследвания, лекарят може точно да определи болестта и нейната форма, както и да предложи последващи действия за борба с това заболяване.

Лечение на синдрома на Еди

Дори съвременната медицина, за съжаление, не може да дата да се справят с това вродено заболяване, тъй като е невъзможно да се излекува напълно този синдром. Един човек, който е роден с болестта, да го прекарат остатъка от живота си, и всичко, което ще направи лекарят - това е само за да се намали някои от симптомите, и, доколкото е възможно да се намали дискомфорта, който те създават един човек. Поради тази причина най-често лечението е насочено към елиминиране на симптомите, които се проявяват в това заболяване.

Много е важно диагностицирането на синдрома на Еди на ранен етап и незабавно да започне лечението, за да не се позволи на детето да развие комплекси, въз основа на които могат да се появят психични разстройства.

Лечението е доста сложно и изисква консултация с специалисти от различни профили. Също така, този синдром се усложнява от факта, че малък пациент непрекъснато расте, така че е много важно да се вземе предвид неговата възраст и редица други фактори.

Тъй като човек само разрязва малка част от зъбите или те напълно отсъстват, пациентът е направен от подвижни протези, които са поставени върху долната и горната челюсти. Това е необходимо за естетиката и нормалното хранене на пациента. След известно време те най-вероятно ще трябва да бъдат заменени, тъй като с нарастването на детето започва да се развива и челюстта му, а зъбните протези могат да бъдат малки.

По-нататък е възможно да се извърши имплантация на зъбите, процес, който обаче понякога може да бъде усложнен от нарушение на образуването на алвеоларния хребет. Следователно, операцията ще изисква предварително внедряване на костна пластмаса за по-нататъшната успешна инсталация на импланти. Благодарение на внимателното планиране на работата и професионалното изпълнение на операцията от хирурга имплантацията позволява значително подобрение на външния вид и повишаване на самочувствието на пациента.

Осъществява се ортопедично лечение, което може да помогне за коригиране на размера на долната челюст, като по този начин подобри външния вид на лицето и нормализира функцията на дъвчене. Също така е възможно да се извърши корекция на максилофазовата хирургия.

Когато функционирането на потните жлези се наруши, винаги е необходимо внимателно да се следи температурата на тялото, като се избягва силното му нагряване.

Тъй като хората с този синдром толерират жестоко топлината, те трябва да живеят във влажен и охладен климат. Поради липсата на потене, лигавиците и кожата на тялото се нуждаят от напояване през цялото време, което трябва да се извършва редовно. Лигавицата също страда от липса на слъзна течност, така че човек трябва да използва специални капки за очи, които могат да помогнат да се бори срещу сухота и да се предотврати появата на очни заболявания.

Тъй като кожата на човек с този синдром е суха и люспеста, тя се нуждае от постоянно овлажняване. За това се използват овлажняващи специални кремове и продукти. Отслабените и меки нокти трябва да бъдат отрязани и обработени с различни козметични препарати, които дават положителен резултат. Но с отслабената "оръдейна", тънка, слабо нарастваща коса, козметичните препарати едва ли ще успеят да се справят, ще трябва да използвате специализирани медикаменти.

Ектодермалната дисплазия често е придружена от отслабена имунна система, така че трябва да наблюдавате внимателно здравето на детето и да извършвате всякакви дейности, за да укрепите имунитета му.

Човекът трябва да балансира, да яде правилно. В ежедневното меню трябва да се добавят всички необходими витамини и микроелементи, които не само могат да му помогнат да се развие нормално, но и да намали проявата на различни симптоми. Силният имунитет няма да позволи появата на усложнения и други заболявания.

Предотвратяване на синдрома на Еди

Когато детето вече е проявило тази аномалия по време на ветеринарното развитие, за съжаление няма да бъде предотвратено. Но за щастие развитието на ектодермална дисплазия може да бъде идентифицирано дори и в ранните етапи на бременността.

Подходящи проучвания са особено необходими за онези хора, които вече са срещнали подобни инциденти сред техните роднини, както и по време на планирането на второто дете, когато първият вече страда от този синдром.

Ектодермалната дисплазия е доста сложно и рядко заболяване, което днес не може да бъде излекувано. Но ако навременно диагностицирате тази болест и се справите "от всички фронтове" с нейното лечение, можете почти напълно да се отървете от дискомфорта и проявите на болестта и да му осигурите пълен и нормален живот.