Какво е това - синдром на щибъл?

В началото на ХХ век известният френски лекар Никола Гилбърт открил, че при някои пациенти без тежки симптоми се наблюдава жълтеница на кожата и протеиновия слой на очите. В хода на изследването това заболяване е обявено в чест на "баща-пионер" - синдром на Гилбърт.

Симптомите най-често се наблюдават при африканците - 36% от населението страда от заболяването. По-рядко срещани симптоми се срещат при азиатците (3%) и в европейската част от населението (2, 5%). Ако вземем данни за света, то като цяло от 1 до 5% от световното население страда от болестта.

Всъщност, това заболяване не е опасно за човека. Въпреки това, да се живее с това заболяване, без да посещавате лекар, е неприемливо. В противен случай, симптомите могат да се влошат, което ще доведе до още по-дискомфорт или дори страдание на пациента.

етиология

Установено е, че причините за такава болест са в мутацията (т.е. промяната) на гена, отговорен за ензима, за обработката на вещества в черния дроб - глюкуронилтрансфераза. Този ензим е много важен за организма, защото има пряка роля в обмена на билирубин (протеин, който доставя кислород към еритроцитите). Поради развитието на синдрома на Гилбърт, дефицит на този ензим и повишаване на концентрацията на свободния билирубин в кръвта.

Болестта се развива в автозомен доминантен тип. Това означава, че ако има повече от един родител при това заболяване, има 50% вероятност детето да има и този синдром. По правило вероятността се увеличава, ако се роди момче. Факт е, че мъжката част от населението страда много по-често (8-10 пъти) от заболяването.

В същото време следните фактори могат да се задействат Болест на Гилбърт:

• Синдром на вирусно заболяване (висока телесна температура за няколко дни, обща слабост заедно с интензивна кашлица) или други настинки.
• Вирусен хепатит (особено се отнася за типове А-Е).
• Алкохолизмът.
• Неправилна диета (повишено гладуване или честа консумация на мазни и пържени храни).
• Голямо физическо натоварване.
• Често стресиращи ситуации.
• Допускане на определени групи лекарства (глюкокортикоиди или анаболни стероиди).
• Тежка травма или сериозна история.

симптоматика

В повечето случаи симптомите на болестта на Гилбърт отсъстват или са леки. Някои специалисти считат такъв синдром за физиологичен признак, а не за генетично заболяване. Не всички медици обаче са съгласни с това твърдение. Следователно, Световната здравна организация продължава да класифицира тази болест като генетично заболяване.

Като правило, симптомите на заболяването са ограничени до лека жълтеница - пациентът има бели очи, лигавицата на устата и кожата изразен жълт оттенък. По-рядко се наблюдават симптоми на нарушения на съня (слабост, замаяност, повишена раздразнителност и бърза умора). По-рядко, пациентите със синдром на Гилбърт страдат от признаци на храносмилане:

• Киселини в стомаха.
• Гадене или повръщане.
• Намаляване или пълна липса на апетит.
• Усещане за горчив вкус в устата.
• Нарушаване на нормалното заустване - запек или диария.
• Подуване на корема.
• Повишен размер на черния дроб.
• Скучно, дърпайки болката в правилния хипохондриум. Този симптом често се случва след ядене на мазнини, пържени или осолени.

диагностика

Ако откриете признаци на синдрома на Гилбърт, трябва да го направите консултирайте се с терапевт или педиатър. В някои случаи ще е необходимо да се консултирате с медицински генетик. Разбира се, само за някои указания и назначаване на лекар.

За ефективна диагноза на синдрома на Гилбърт се използват субективни данни, както и методи за лабораторно и инструментално изследване. В повечето случаи това заболяване се открива въз основа на от изследване и преглед на пациента:

• Анамнеза за болестта: когато има болка, какъв е характерът й, дали има промяна в цвета на урината, дали е наблюдавана преди това жълта козина, дали има такъв симптом в един от близките,
• Анамнеза за живота: дали пациентът приема алкохол, колко често яде мастни или солени ястия, дали има сериозни наранявания или операции, дали има постоянен прием на лекарства и т.н.
• Семейната история: дали е налице семейство на алкохолици, дали някой има относителни проблеми с черния дроб, ако някой е болен синдром на Гилбърт и др ...
• Инспекция. Тук лекарят обръща внимание на интензивността на пожълтяване на очните протеини, лигавиците и кожата. Също така за ефективна диагноза на синдрома на Гилбърт се използва палпация на дясната хипохондриална област.

след това прилагат лабораторни методи:

• Общият кръвен тест е увеличение на броя на ретикулоцитите (млади червени кръвни клетки) и повишаване на хемоглобина.
• Биохимичен кръвен тест - вероятно леко повишение на нивото на билирубина.
• Коагулограма (тест за кръвосъсирване) - леко намаление.
• Кръвен тест за възпаление на черния дроб - ако има анамнеза за хепатит, в кръвта ще се открият специфични антитела.
• Общ анализ на урината. Разпределенията на пациента със синдрома на Гилбърт се различават в по-тъмен сянка, напомнящ за цвета на тъмната бира.

И накрая, пациентите със синдром на Гилбърт могат да бъдат предписвани според указанията инструментални методи на изследване:

• Компютърна томография на коремната кухина.
• Чернодробна биопсия.
• САЩ.
• Еластография.

лечение

По принцип пациентите със синдром на Гилбърт се лекуват успешно без специално лечение. Въпреки това, ако не се спазват някои препоръки, болестта може да продължи да се развива. Стандартът терапията е както следва:

• Диета номер 5. Предлагат се меки чайове, компоти, пшеничен хляб, зеленчукови супи, пиле, говеждо месо, овесена каша и извара. Въпреки това, пациентът със синдром на Гилбърт е забранен да яде свинска мас, спанак, горчица, пикантни подправки, всички мазни или пържени храни, а също и да консумира алкохол.
• Спазване на спокоен режим. Това предполага ограничаване на сериозно физическо натоварване.
• При употреба на алкохолни продукти или тютюнопушене - пълно отхвърляне на лошите навици.

При обострянето на синдрома на Гилбърт (като правило това се изразява в увеличаване на жълтеницата), пациентът трябва да определени лекарства:

• Барбитурати - намаляване на нивото на билирубина.
• Чолагогата означава - увеличава метаболизма и отделянето на жлъчката.
• Хепатопротектори - предпазват чернодробните клетки от вредни ефекти.
• Различни лекарства за нормалното функциониране на жлъчния мехур.

Ако е възможно, при пациенти със синдром на Гилбърт се предписват фототерапия (лечение със светлина). Обикновено лампите са сини, което ви позволява да разрушите кръвта в фиксиран билирубин и да намалите концентрацията му. Разбира се, тази процедура трябва да назначи лекар.

При симптомите на диспепсия (гадене, повръщане), пациентите трябва да приемат анти-гадене и анти-еметични средства. Също така, за да се подобри храносмилането, се препоръчва използването на препарати, съдържащи храносмилателни ензими.

И в заключение

Синдромът на Гилбърт е не е опасно, но неприятно заболяване. Каква полза е, че други хора ще насочат пръст към човек с жълтеница? За да не се притеснявате поради външния вид, трябва да се консултирате с лекар за лечение.

Болестта може да трае от няколко години до края на живота. Въпреки това, при ефективно лечение и спазване на предписаните препоръки, този период може да бъде намален с порядък и тежестта на симптомите може да бъде намалена. Следователно, трябва да се помни, че здравето на всеки човек е в собствените му ръце.