Какво е хемохроматоза и как да се справим с това заболяване?

Хемохроматоза - заболяване, състоящо се в нарушаване на метаболизма на желязото и изразеното му натрупване в организма. Желязото се събира и застоява в големи количества във вътрешните органи и тъкани, което причинява голяма вреда на тялото. Излишъкът от този микроелемент може да допринесе за появата на съпътстващи сериозни заболявания.

Поради дефекти в генетичния код, се появяват проблеми в процеса на абсорбиране и обработка на желязо. Желязото се абсорбира и се съхранява в организма в твърде големи количества. За сравнение, в организма здравият човек съдържа около четири грама желязо, с хемохроматоза количеството му се повишава до шестдесет грама. Желязото е един от най-важните микроелементи, открити в много храни, консумирани от човека. При това заболяване тялото абсорбира прекомерно количество желязо.

Подразделение на първична (или наследствена) и вторична хемохроматоза. Първичната хемохроматоза се определя от дефективността на ензимните системи, която позволява на жлезата да се натрупва във вътрешните органи. Вторичната хемохроматоза се формира поради придобития дефект на ензимните системи, участващи в метаболитните процеси на желязото.

Първо заболяване, посочено в 1871 години, като комплекс на различни дисплеи, включително диабет, пигментация на кожата, цироза на черния дроб. Освен това, често срещана причина за тези proyaleny са разпределени, което се състои в натрупване на желязо в организма. В края на 19 век, заболяването се нарича хемохроматоза. Също така беше установено, че желязото се натрупва в първата чернодробните клетки и може по-късно да пристъпи към други органи.

Понастоящем хемохроматозата не е рядко заболяване. Преобладаването на хемохроматозния ген достига 0,07%. Съотношението на откриването на тази болест сред европейците е от 1 до 300. Според Световната здравна организация една десета от населението на цялата планета има тенденция към хемохроматоза. И мъжете са податливи на тази болест десет пъти по-често от жените.

Причини за хемохроматоза

Първичната хемохроматоза е наследствено заболяване, при образуването на което се крият мутациите на гена на HFE. Патологията на този ген произвежда неправилен механизъм за улавяне на желязо, тогава се генерира фалшив сигнал за липсата на желязо. В крайна сметка има прекомерно отлагане на пигмент, наситен с желязо в много вътрешни органи, което води до склеротични процеси.

Вторичната хемохроматоза се формира от прекомерния прием на желязо в организма. Това състояние може да се появи с чести повторни кръвопреливания, неправилна употреба на желязо-съдържащи лекарства, някои видове анемия, злоупотреба с алкохол, заболяване, хепатит В или С, и рак, като се следва диета с ниско съдържание на протеини и други заболявания.

диагностика

Първото нещо, което включва диагнозата хемохроматоза, е компилирането на фамилна история, изследване на наследствеността на пациента.

Следващият етап ще бъде лабораторни кръвни тестове. Определенията на нивата на серумното желязо, трансферин и феритин са необходими кръвни тестове за диагностициране на такова заболяване.

В изследването на анализа на урината, очевиден признак на хемохроматоза е прекомерното отделяне на желязо (от 10 милиграма на ден).

Възможно е също така да се извърши скрусова пункция и биопсия на кожната клапа. Стерилната пункция на гръдната кост показва хемохроматоза като резултат с повишено съдържание на желязо. И за биопсия на кожата, потвърждаването на диагнозата ще бъде високото отлагане на меланиновия пигмент.

Друг ефективен метод за диагностициране на това заболяване е тестът за отхвърляне. Налице е въвеждането на веществото десферал (той е способен да се свързва с прекомерно съдържащи желязо пигменти), които по-късно напускат тялото. Симптом на заболяването в тази проба ще бъде желязо в урината над нормата (над 2 милиграма).

Ще помогне при откриването на хемохроматоза и ултразвук на черния дроб и панкреаса.

Симптомите на заболяването

Тази болест е разделена на три етапа в хода на нейното развитие:

1. Организмът не е претоварен с желязо, но има генетично предразположение на болестта.
2. Тялото е претоварено с желязо, но клиничните симптоми все още не са се появили.
3. Етап на проявление на болестта.

Това заболяване започва своята проява в началото на зряла възраст. До този момент количеството желязо, което се съхранява в тялото, може да достигне 40 грама, а понякога и повече.

Първите симптоми обикновено са летаргия, умора, загуба на тегло, намаляване на либидото при мъжете - всичко това тези симптоми могат да се проявяват повече от една годинаа. Често има болка в горния десен квадрант, ставите, сухота и промени в кожата.

На етапа на откриване и пълно проявление на заболяването, пациентът обикновено има пигментация на кожата, чернодробна цироза и диабет.

• Пигментацията е един от първите признаци на заболяването. Насищането му зависи от продължителността на заболяването. Неестествена бронзова сянка на кожата се вижда на открити и преди това пигментирани области на тялото.
• При по-голямата част от пациентите желязото се депозира в черния дроб. Това се дължи на увеличаването на размера на черния дроб, което се определя при почти всички пациенти.
• Голям брой пациенти са диагностицирани с ендокринни нарушения. Най-честата патология е захарен диабет.
• При една трета от пациентите клиничните проявиИмам сърдечен удар.

Следователно, основните симптоми на заболяването са:

• Болка в ставите и артрит;
• Хиперпигментация на кожата;
• Честа слабост и умора;
• Ниско налягане;
• Захарен диабет;
• Ендокринни нарушения;
• Разширен черен дроб.

Когато такива симптоми се случват в роднините на пациента, е полезно да се подозира наличието на това заболяване.

усложнения

• Цироза на черния дроб. В цироза значително намалява жизнените функции на черния дроб, а именно, детоксикация, синтез на протеини и фактори на кръвосъсирването, което представлява опасност за човешкото здраве.
• Сепсис - обща инфекция на организма с вредни бактерии и токсини, които проникват в кръвта. Сепсисът е съпроводен от тежка интоксикация и влошаване на състоянието на пациента. Когато сепсис инфекцията може да попадне във всякакви органи и телесни системи.
• Хипогонадизъм - заболяване, което се проявява чрез намаляване на производството на полови хормони, което може да доведе до импотентност, безплодие.
• Артропатия (заболяване на ставите) - Няколко заболявания в комплекса, комбинирани с нарушение на обмяната на веществата в ставите.
• Функцията на щитовидната система се променя, което води до нарушаване на метаболизма на протеин и въглехидрати.

Характеристики на хода на хемохромата

• повишена възможност за инфекция с бактериални инфекции.
• макроцитозата и повишаване на нивото на ESR (не поради цироза) са били открити при наследствена хемохроматоза.
• при диагностициране на наследствена хемохроматоза е необходимо да се изследват членовете на кръвното семейство. Ако получите отрицателни резултати за наличието на болестта, трябва да повторите изследванията на всеки 5 години.

лечение

Като лечение за хемохроматоза се определят:

• Диета, която забранява използването на храни със съдържание на желязо. Ежедневната диета трябва да включва храни, богати на протеини. Също така, на пациентите е забранено да пият алкохолни напитки.
• Лекарства, които насърчават елиминирането желязо от тялото.
• кръвопускане. Този метод помага за отстраняване на желязото от тялото и води до положителен ефект върху състоянието на пациента, като намалява пигментацията на кожата и черния дроб.
• Tsitoforez - процедура, при която кръвта преминава през определена затворена верига и впоследствие се връща назад. А част от кръвта ще бъде отстранена (обикновено това е нейният клетъчен компонент).

При съпътстващи заболявания, причинени от повишено съдържание на желязо в органите и тъканите, може да е необходимо спомагателно лечение. Например, при диагностициране на диабет е необходимо да се проведе подходящо лечение и постоянно да се наблюдава и контролира това заболяване.

При откриването на заболявания и нарушения на черния дроб, ще се изисква постоянен мониторинг и внимателна проверка на състоянието на този орган. Това се дължи на факта, че пациентите имат висок риск от развитие на злокачествен тумор на черния дроб.

Хемохромата е заболяване, в по-голямата си част, генетичен тип. Лечението, насочено към причината за болестта, в този момент не е намерено. Към днешна дата съществува и активно се използва специален набор от мерки, насочени към намаляване на клиничните прояви, намаляване на възможността от усложнения и облекчаване на състоянието на пациента.

перспектива

Ефективността на лечението и прогнозата за възстановяване на пациента ще зависи от "възрастта" на заболяването. Навременно и правилно лечение удължава живота в продължение на няколко десетилетия. При пълната липса на лечение продължителността на живота на пациентите след откриване на болестта в последните етапи обикновено не е повече от 5 години.

Препоръки за превенция

Тъй като хемохромата често е наследствено заболяване, има голяма вероятност за откриване от непосредствени роднини (около 25%). Силно се препоръчва диагнозата и преглед на кръвни роднини във възрастовата група 18-30 години. В случай на откриване на болестта в ранните стадии е възможно да се избегнат допълнителни сериозни усложнения.

За предотвратяване на вторична хемохроматоза се препоръчва да се спазва балансирана диета, правилното приемане на желязо-съдържащи препарати, да извършват задължително наблюдение и лечение на заболявания на черния дроб и кръвта.

Ако е необходимо, хемохромата може да бъде кръвен донор. Компонентите на кръвта остават непокътнати и болестта не се предава директно с кръвопреливане.

Ако една жена има хемохроматоза и тя е открила или планира бременност, тя задължително трябва да информира лекуващия лекар за това. Но за нормалното развитие на бременността това не е опасност.