Хорея Хънтингтън: признаци на болестта и терапиите

Въпреки че тази болест е рядка в европейските страни, тя може да удари както мъже, така и жени. Има случаи, при които такава диагноза е била повдигната дори и за деца. Често хората не знаят за съществуването на такова заболяване като хорея на Хънтингтън. Това е генетична неизправност в работата на нервната система, в която има нарушения в психиката

Кратко описание на заболяването

Първите признаци на заболяването обикновено диагностицирани при хора на възраст 30-50 години. На този етап заболяването се проявява като вътрешноклетъчно метаболитно разстройство, което неизменно води до появата на патологичен протеин в нервните клетки. Впоследствие това причинява биохимичен провал в централната нервна система.

При продължителен ход на заболяването се наблюдава атрофия на определени части на мозъка. При повечето пациенти болестта продължава 15 години.

Причини за болестта

Както показват статистическите данни, хореата на Хънтингтън причинява патологичен ген. Неговият човек може да получи по наследство от родителите. Това е причина за болестния ген, че в мозъчните клетки настъпват дегенеративни промени. Това води до бавна атрофия на мозъчната кора и подкорматичните области на мозъка, причинена от патологията на биохимичните процеси в невроните.

При хората, които са диагностицирани с хорея на Хънтингтън, месеци по-късно има значително намаляване на масата на мозъка и това неизменно води до необратими последици. В резултат на смъртта на невроните на стриатума на мозъка, пациентите вече не могат да контролират движенията си.

Рискови фактори

Най-податливи на това заболяване са децата, чиито родители са имали мутирал ген. В семейства, където родителите са открили патологичен ген, причиняващ заболяване, вероятността за проявяване в поколението е 50%. И сексът на човека тук не играе никаква роля. Трябва да се отбележи това Дори при наличието на този ген болестта може да не се прояви, така че не трябва да се паникьосвате преди време.

Обикновено заболяването започва да се проявява на 30-годишна възраст, когато повечето хора имат свои деца. Всичко това води до факта, че мутиралият ген постоянно се предава от родители на деца.

Но има случаи, когато заболяването се развива преди определеното време. Броят на мутиралите гени в хромозомата става решаващ тук.

Колкото повече от тях, толкова по-рано заболяването може да се прояви. Както показва статистиката, тази болест се диагностицира средно на 3-10 души на 100 хиляди жители.

Хорея на Хънтингтън: симптоми

Както бе споменато по-горе, началният стадий на заболяването започва на възраст 30-35 години. На този етап се развива много бавно, но с времето симптомите започват да се проявяват все повече и повече:

• Разстройство на интелекта. Човек губи способността да се мисли логично, това влошава бележка маркирани необратими промени в структурата на личността. Човек обикновено не може да прецени поведението и състоянието му. Такива хора стават неспокойни, непрекъснато бушуващи.
• Хорейска хиперкинезия. При това състояние се разбира неволеви бързи и нестабилни движения в различни мускулни групи. Това се дължи на намаляване на инхибиторния ефект на кората на моторните нерви. С течение на времето има отслабване на мускулния тонус. Отначало човек с подобна диагноза има поход, който прилича на танц на пиян мъж. При липса на навременна терапия човек не може да се движи самостоятелно и се нуждае от помощ.
• Повишена възбуда, емоционални разстройства. Човек може да почувства внезапни пристъпи на гняв, паника, депресия и безпокойство. Има случаи, при които хората с тази диагноза показват хиперсексуалност и мисли за самоубийство.
• Разстройства на говора, които често се развиват с атаки от неконтролирани движения на мускулите. По време на разговора човек създава нетипично за нормалното движение на хората - глупости, гримаси, миризми. При продължителен ход на заболяването речта става напълно неясна, има затруднения с преглъщането.
• безсъние.
• Ендокринни разстройства.
• деменция. Обикновено това състояние се наблюдава в последните етапи на заболяването. Често се съпровожда от заблуди и обсеси.

Приблизително 20 години след развитието на болестта се появяват усложнения. Най-честите от тях - пневмония, сърдечна недостатъчност, прогресивно изтощение (не само нервна, но и физическа). В повечето случаи точно поради тези усложнения се случва смъртта на пациент с диагнозата на хореа на Хънтингтън.

Диагностика и лечение

Дори опитен специалист в началния етап е трудно да се разграничи болестта на хореа на Хънтингтън. Това се дължи на леката тежест на симптомите, които са много подобни на психичните разстройства. Когато има подозрение за хорея на Хънтингтън, лекарят предписва диагностични изследвания.

Клинични методи

Тази група методи за диагностика Той включва:

1. Физически методи. Представете си външен преглед на пациента, който често се допълва от психологически изследвания, според които можете да определите очевидните признаци на заболяването.
2. Компютърна томография. С негова помощ можете да оцените състоянието на мозъка и да определите неговата атрофия.
3. Магнитно резонансно изображение. С помощта на този метод се извършва мозъчен преглед, както и оценка на състоянието на миелиновата защитна обвивка на нервите. Тези данни позволяват да се диференцира хореа на Хънтингтън от демиелинизация на нервните окончания.
4. Топография на емисиите от позитрон. Предполага използването на специално лекарство, съдържащо радиоактивен изотоп, който се прилага интравенозно. Въз основа на резултатите е възможно да се определи активността на метаболитния процес в централната нервна система. Този метод на изследване се използва за определяне на патологията преди появата на първите симптоми.

Методи за лечение на хореа

След прегледа лекарят предписва процедури за елиминиране на симптомите. Понастоящем няма начин напълно да се излекува човек от тази болест.

Въпреки това, по време на съществуването на тази болест са създадени специални медикаменти, които позволяват облекчаване на симптоматичните симптоми.

При редовно приемане на тези лекарства може да изглади хода на заболяването, по този начин признаците на патологията ще причинят по-малко дискомфорт за пациента.

При първите прояви на хиперкинезия лекуващият лекар предписва невролептични лекарства. В резултат на приема им, координацията на движенията се подобрява и мускулната тонус се увеличава.

Справете се с проявите на умствени и емоционални разстройства, можете със седативи, както и лекарства на базата на валпроева киселина и литий, антидепресанти и антипсихотици.

В началния етап лекарят назначава превантивна терапия, което помага да се забави развитието на най-силните симптоми.

В случай на диагностициране на пациент с лека или умерена степен на деменция предписват психотерапия, професионална терапия. Положителен ефект се постига чрез когнитивно обучение, насочено към развиване на разузнаването.

По време на лечението, много Важно е да работите с членове на семейството на пациента, както и информация за характеристиките на грижата за пациента.

заключение

Всеки, който има болен ген в тялото, трябва да знае, че болестта се проявява в средна възраст. Ето защо, ако забележите своето проявление във времето, можете да вземете необходимите мерки навреме, за да сведете до минимум проявлението на основните симптоми на това заболяване.

Хънтингтън Хънтингтън не е присъда за даден човек, така че няма причина да се притеснявате преди време.

Но липсата на мерки може да доведе до сериозни усложнения. В някои случаи това може да причини смъртта на пациента. Ето защо трябва незабавно да се свържете с всеки специалист със съмнителни симптоми, които ще предпишат необходимите клинични проучвания.