Симптомите на синдрома на Даун и причините за неговото развитие

Едно от най-мистериозните болести до този момент е синдромът на Даун. За него има много митове и легенди. Много противоречиви факти правят родителите на такива деца много нервни. И по време на бременността те постоянно се мъчат от въпроса, да имат аборт или да раждат дете. Ако напуснете детето, как да го изведете и да го научите в свят, който не е подготвен за живот с необичайни деца? Тези и много други въпроси са от всекидневен интерес за родителите.

Необходимо е да се разбере колкото е възможно повече този въпрос, така че всички страхове да изчезнат и проблемът да започне да се вижда от съвсем различен ъгъл на виждане. За да направите това, трябва да разберете въпроса и да определите дали сте готови за тестовете, които животът е подготвил за вас и вашето бебе.

Характеристики на болестта

Това е патология, свързана с отклоненията на генното ниво, които лекарите описват като недостатъчно развитие на 21-ия хромозом. В същото време въпросът възниква неволно, но колко хромозоми при хора със синдрома на Даун? Те нямат 46 хромозома във веригата, но 47, защото 21-ия хромозом няма две копия, а трима. Това отклонение от нормата води до развитието на такова сериозно заболяване в детето.

В медицината е обичайно да се говори за такива хора, че те имат "болест на Даун", но генетиците силно не са съгласни с такова тълкуване. Те предлагат да се използва само името "синдром на Даун", което показва характеристиките и признаците, които присъстват при хората с тази болест.

Според статистиката заболяването не се смята за много рядко. От 700 родени деца, човек страда от заболяването. Освен това, колкото по-късно жената забременява, толкова по-голяма е вероятността детето да се роди специално.

Децата с този синдром обикновено се наричат ​​слънчеви. Това се дължи на факта, че през целия им живот те се отличават с доброта, нежност и обич. Такива бебета винаги се усмихват на всички. Те нямат нито завист, нито гняв, нито вражда към другите. Но в света те живеят много трудно, защото им е трудно да се адаптират към света около тях. И изоставането в развитието е много забележимо. Но какво влияе върху раждането на необичайни слънчеви деца?

Причини за болестта

В момента лекарите продължават да работят по проблема защо децата със синдрома на Даун се раждат и какви фактори са решаващи при кариотипното разстройство. Освен това генетиката, въпреки нивото на съвременния прогрес, остава малко изследвана наука. Ето защо е невъзможно да се получи точен отговор на този въпрос. Последни проучвания са показали това има редица причини, които непряко повлияват развитието на аномалии и появата на синдрома:

• раждане на първото дете след 40 години;
• възрастта на бащата е повече от 42 години;
• случайно сливане на обстоятелства по време на образуване на бременност и сексуални клетки;
• липса на фолиева киселина в тялото.

Единственото нещо, което лекарите и генетиката се съгласяват е, че начинът на живот на родителите и факторите на околната среда не оказват никакво влияние върху развитието на болестта. Следователно обвиненията на съпрузи един срещу друг при раждането на такова дете ще бъдат напълно неоснователни.

Основни симптоми

Клиничната картина на болестта се проявява, но поради външните симптоми може да определи наличието на синдрома в детето веднага след раждането. Те включват:

• плосък нос и лице;
• наклонени и повдигнати очи;
• еднократно на дланта;
• съкратен пети пръст и обърнат вътре;
• далечен палец на крака и силно развити гънки.

Съвременната медицина ви позволява да идентифицирате синдрома на Даун на дете, признаците на които вече са известни, по време на бременност. Това дава възможност на родителите да решат съдбата на плода.

Определяне на патологията при бременност

Всяка жена тества по време на бременност и прави ултразвук. Следователно е невъзможно да се пренебрегва наличието на признаци, показващи заболяване. Определянето на патологията може да бъде както в първия, така и в третия триместър, но да потвърдите данните, които са ви необходими, за да минете допълнителни тестове и провеждане на генетични тестове, които ще подкрепят резултатите от ултразвуката.

Признаците, с които лекарят определя наличието на патология, са както следва:

• отсъствие на назална кост;
• намален челен и малък мозък;
• множество сърдечни дефекти;
• неравномерен или твърде къс фемуър и раменна кост;
• образуване на съдови струни;
• дебелина на пространството на яката;
• увеличен бъбречен таз;
• хиперехоидно черво и сърдечни огнища на сърцето;
• необичайно развитие на дванадесетопръстника.

Но трябва да се помни, че всички тези признаци не дават увереност, че плодът има хромозомен дефект. Те трябва да бъдат потвърдени чрез генетични тестове и тестове. Ако родителите решат да напуснат детето след диагностицирането на плода, всички признаци на синдрома ще бъдат видими с невъоръжено око след раждането.

Признаци на патология след раждането на бебе

Въпреки че признаци на патология са известни не само на лекарите, те все още могат да показват наличието на други аномалии. Следователно, след раждането на бебето, диагнозата трябва да бъде потвърдена чрез допълнителни изследвания, които включват генетичен анализ на кариотипа. От обикновени деца Бебето със синдрома на Даун най-често има следните симптоми:

• плосък тил, липса на мост на носа;
• необичайно къс череп;
• прекалено къси пръсти, защото средната фаланга е недоразвита;
• изкривяването на малкия пръст;
• твърде широка кожна гънка на много къс шия;
• наличие на вертикална сгъвка над очите;
• много подвижни стави;
• прекалено пламенни мускули;
• непрекъснато се отварят устата поради слабостта на мускулите на небето;
• прекомерно къси крайници;
• къс нос;
• вродена левкемия или сърдечно заболяване;
• страбизъм;
• деформация на гръдната кост;
• наличието на пигментация върху ириса на окото;
• множество психични разстройства;
• стеноза на дванадесетопръстника.

Но абсолютно не е необходимо бебе с патология незабавно да има всички тези признаци. Всяко дете е различно, а защото всеки ще има собствен набор от характеристики. Но колкото по-голямо е детето, толкова повече симптоми на болестта ще се присъединят. Така че, до осемгодишна възраст детето най-често развива катаракти, затлъстяване, аномалии в развитието на зъбите, умствено изоставане и забавяне в развитието на говора.

Всички тези отклонения възникват на фона на образуването на тази много допълнителна хромозома в ДНК веригата. Резултатът е много бавно развитие на детето и сложна социална адаптация. Синдромът на Даун в медицината се отнася до един от разновидностите на олигофрения и поради това има няколко степени на развитие.

Степени на развитие на заболяването

Те се различават по степента на умствена изостаналост на детето. Определете дълбока, тежка, умерена и лека болест. Ако детето е с диагноза лек синдром, тя ще бъде малко по-различно от връстниците си, и на пръв поглед да е почти невъзможно да се определи наличието на заболяване. Такова дете постига отлични резултати в ученето и живота.

но с тежка и дълбока степен на заболяване детето никога няма да може да води нормален живот. Тази тежест е много трудна, но не толкова за бебето, колкото за родителите му. Ето защо е необходимо предварително да се знае точната диагноза и да се определи дали можете да повдигнете такова удивително дете.

Диагностични методи

Синдром на Даун, причините за чието развитие все още не са ясно установени, може да се прояви в семейството на всички. Никой не е имунизиран от това. И защото трябва да познават основните методи за диагностициране, така че да не получи изненада при раждането като патология.

Важна роля при откриването на патологията е изследването на бременна жена, използвайки съвременни диагностични и скринингови методи. Като начало, редица признаци, показващи наличието на аномалии, се определят с ултразвук. Те са научно наречени маркери. Но трябва да се помни, че никой от маркерите не е истинският и единствен симптом на патологията. За да потвърдите диагнозата, трябва да проведете допълнителни проучвания.

За семейства, при които рискът от раждане на необичайно дете е изключително висок, се препоръчва това генетичен тест. Един такъв тест е инвазивно изследване. Но не се препоръчва за жени на възраст над 34 години. Това се дължи на факта, че по време на проучването са вкарани специални инструменти в маточната кухина, които могат да повредят стените му и дори да навредят на майката и плода. Това изследване се основава на събирането на амниотична течност за изследване на амниотичната течност. Представена е биопсия на хория, която позволява да се определи наличието на хромозомна патология. И последното изследване е да вземем кръвта от пъпна връв на дете.

В допълнение, има неинвазивни методи на изследване, които включват перинаталната скринингова програма, която се състои в доставянето на кръв от вената и перинаталната диагностика с помощта на специални устройства.

Следователно, наличието на патология може да бъде определено дори през първия или втория триместър на бременността. Ето защо решението може да бъде взето на ранен етап. Тъй като след 20-тата седмица е твърде късно, защото плодът вече започва да се движи.

Понастоящем повече от 92% от жените прекъсват бременността поради патология. Такива статистики показват, че не много хора решават да живеят с такова дете. В края на краищата, патологията не се лекува и остава за цял живот.

Лечение на патологията

Струва си да се отбележи това заболяването не е лечимо. Всички дейности са насочени само към улесняване на държавата и социализация на детето. Днес са създадени много програми, които правят възможно значително облекчаване на живота на слънчево дете. Те са насочени към развитие в бебето:

• реч;
• моторни умения;
• комуникативни способности;
• умения за лична хигиена.

За да се внуши на детето всички тези умения, изисква огромен персонал от лекари от различни специалности. За да се гарантира нормалното функциониране на мозъка, децата от време на време, назначен от лекарства като "Piracetam", "aminolone" и витамини от група В се среща изключително рядко тези методи на лечение са резултатите от което са, но повечето прогнози са предвидими и не особено умни.

Прогнози за живота

Според практиката, Децата със синдром на Даун могат да се развиват по различни начини. Всичко ще зависи изцяло от това доколко те се справят и обръщат внимание. Такива бебета са обучени, въпреки че този процес им се дава много по-трудно, отколкото техните връстници.

Ако смятате, че прогнозите на лекарите, че повечето деца се учат да ходи, говори, чете и пише. Само този процес ще продължи много по-дълго, отколкото за другите деца. И проблемите с говора и ще останат за цял живот.

Струва си да се отбележи това децата с патология могат лесно да учат в обикновено училище. Има прецеденти, когато слънчеви деца са завършили университети и институти. Освен това такива хора могат да създадат семейство, а половината от браковете да има деца. Но заслужава да се отбележи, че детето ще се роди с отклонение 100%.

Проявите на този синдром по-късно в живота винаги е непредсказуема. Ето защо лекарите трябва да се фокусират върху прогнози и да се подготвят за непредвидимостта на развитие на детето.

Превантивни мерки

Няма надеждни, доказани и гарантирани методи за превенция на синдрома на Даун днес. Но лекарите препоръчват да бъдат презастраховани и навреме да се направи генетичен преглед още преди концепцията на бебето, За да се определи дали има вероятност за отклонения в поколението.

Трябва да се помни, че при раждането на бебе със синдром на Даун родителите не са виновни. Това е просто грешка в човешкия геном. Това е тя, която носи в този свят слънчеви, усмихнати деца, които украсяват живота ни. Поради вродените си характеристики, те остават любезни, наивни и непорочни за живота. Но тази чистота липсва в света. Може би те трябва да се раждат и това не е болест, а благословия?